다운 증후군 또는 21 번 염색체는 21 번 염색체의 돌연변이에 의해 유발 된 유전병으로 운반 대가 한 쌍을 갖지 않고 염색체의 삼중주를 가지게되어 전체적으로 46 개의 염색체를 갖지 않고 47 개가됩니다.
이 21 번 염색체의 변화는 아이가 아래쪽 귀 이식, 눈을 위쪽으로 당기거나 큰 혀와 같은 특정한 특징을 가지고 태어나게 만듭니다. 다운 증후군은 유전 적 돌연변이의 결과이기 때문에 치료법이 없으며 특별한 치료법이 없습니다. 그러나 물리 치료, 정신 운동 자극 및 언어 치료와 같은 일부 치료법은 21 번 삼 염색체를 가진 어린이의 발달을 자극하고 보조하는 데 중요합니다.
다운 증후군의 원인
다운 증후군은 유전 적 돌연변이로 인해 발생하며 21 번 염색체의 일부 사본을 추가로 생기게합니다.이 돌연변이는 유전 적이 지 않습니다. 즉 돌연변이는 아동의 아버지이며 돌연변이는 나이와 관련 될 수 있습니다. 부모가 있지만 주로 어머니로부터 온 것이므로 35 세 이상 임신 한 여성에게는 더 큰 위험이 있습니다.
다운 증후군의 특징
다운 증후군 환자의 특징은 다음과 같습니다.
- 귀의 이식은 정상보다 낮습니다.
- 크고 무거운 언어;
- 눈을 비스듬히 당겨서 잡아 당겼다.
- 모터 발달 지연;
- 근육 약화;
- 손바닥에 단 한 줄의 존재.
- 경도 또는 중등도의 정신 지체;
- 낮은 키
항상 다운 증후군을 앓고있는 어린이가 이러한 모든 특징을 나타내지는 않으며 과체중이거나 언어 발달이 지연 될 수도 있습니다. 다운 증후군 증상에서이 증후군 환자의 다른 특징을 알아보십시오.
어떤 어린이들도 이러한 특징 중 하나만 가지고있을 뿐이며, 질병의 매개자 인이 경우에는 고려되지 않을 수도 있습니다.
다운 증후군 진단 방법
이 증후군의 진단은 대개 다음과 같은 몇 가지 검사를 수행하여 임신 중에합니다 :
- 초음파 검사;
- 누탈 반투명;
- Cordocentesis;
- 양수 천자.
출생 후, 증후군 진단은 혈액 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 이 질병이 다운 증후군 진단에서 어떻게 진단되는지 자세히 알아보십시오.
다운 증후군 외에도, 어린이 세포의 작은 비율 만이 영향을받는 모자이크 다운 증후군이 있습니다. 따라서 정상적인 세포와 어린이의 신체에 돌연변이가있는 세포가 섞여 있습니다.
다운 증후군 치료
물리 요법, 정신 운동 자극 및 언어 치료는 다운 증후군 환자의 말하기 및 말하기를 원활하게하는 데 필수적입니다. 어린이의 발달과 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되기 때문입니다.
이 증후군을 앓고있는 아기는 일반적으로 증후군과 관련된 심장 상태가 있기 때문에 건강 상태가 정기적으로 평가 될 수 있도록 출생부터 일생을 따라야합니다. 또한, 자녀가 정규 학교에 다닐 수는 있지만, 특수 학교에서의 훌륭한 사회 통합 및 학습을 보장하는 것도 중요합니다.
다운 증후군 환자는 다음과 같은 다른 질병을 가질 위험이 더 높습니다.
- 심장 문제;
- 호흡기 질환;
- 수면 무호흡증;
- 갑상선 변화.
또한, 아이는 어떤 유형의 학습 장애가 있어야하지만, 정신 지체가 항상있는 것은 아니며, 40 년 이상의 기대 수명을 가지고 있지만, 일반적으로 치료와 필요에 따라 개발되고, 공부하고 심지어 일할 수도 있습니다 심장 전문의와 내분비학자가 동행해야합니다.
다운 증후군을 피하는 법
다운 증후군은 유전 적 사고이므로 피할 수는 없지만, 35 세 이전에 임신하면이 증후군에 걸릴 확률을 줄일 수 있습니다.
다운 증후군을 앓고있는 어린이는 멸균되어있어 자녀를 가질 수는 없지만 소녀는 정상적으로 임신 할 수 있으며 다운 증후군 어린이가있을 확률이 높습니다.
