위버 증후군은 어린이가 어린 시절에 매우 빨리 성장하지만 희귀 한 유전 적 상태이지만 지능 발달이 지연 될뿐 아니라 큰 이마와 넓은 눈과 같은 특징적인 얼굴 특징을 지니고 있습니다.
경우에 따라 일부 어린이는 관절과 척추에 기형이 생길 수 있으며 근육이 약하고 피부가 흐릿해질 수 있습니다.
위버 증후군의 치료법은 없지만 소아과 의사의 추적 관찰과 증상 치료를 통해 어린이와 부모의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
주요 증상
위버 증후군의 주요 특징 중 하나는 정상적인 성장보다 빠르기 때문에 체중과 신장이 거의 항상 높은 백분위 수입니다.
그러나 다른 증상과 특징은 다음과 같습니다.
- 낮은 근력;
- 과장된 반사;
- 사물을 붙잡는 것과 같은 자의적 움직임의 발달 지연;
- 나는 낮고 쉰 소리를 지른다.
- 멀리 떨어져있는 눈;
- 눈가의 과도한 피부;
- 플랫 넥;
- 긴 이마;
- 아주 큰 귀;
- 발 기형;
- 손가락이 끊임없이 닫힙니다.
이러한 증상 중 일부는 출생 직후에 확인할 수 있으며, 다른 증상은 소아과 의사와의 상담을 통해 생후 처음 몇 달 동안 확인됩니다. 따라서 증후군은 출생 후 몇 개월 만 확인되는 경우가 있습니다.
또한 증상의 유형과 강도는 증후군의 정도에 따라 달라질 수 있으므로 일부 경우에는 눈에 띄지 않을 수 있습니다.
증후군의 원인
위버 증후군의 발병에 대한 구체적인 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 일부 DNA 복제물을 만드는 EZH2 유전자의 돌연변이가 발생할 가능성이 있습니다.
이런 식으로 증후군의 진단은 특성을 관찰하는 것 외에도 유전자 검사를 통해 이루어질 수 있습니다.
이 질환이 엄마에게서 아이들에게 전달 될 수 있다고 여전히 의심되고 있으며 따라서 가족에 증후군이있는 경우 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
위버 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없지만, 각 어린이의 증상과 특성에 따라 다양한 기술을 사용할 수 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 치료법 중 하나는 예를 들어 발의 기형을 교정하기위한 물리 치료입니다.
이 증후군을 가진 어린이는 또한 암, 특히 신경 모세포종의 발병 위험이 더 높습니다. 따라서 소아과 의사를 정기적으로 방문하여 식욕 감퇴 또는 팽창감과 같은 증상이 있는지 여부를 평가하는 것이 좋습니다 가능한 한 빨리 치료를 시작하십시오. 신경 모세포종에 대해 자세히 알아보십시오.
