FOP, 진행성 골 형성 근육염 또는 돌 남자 증후군이라고도 알려진 진행성 골 형성 섬유화 형성증은 인대, 힘줄 또는 근육과 같은 신체의 연조직이 서서히 뼈로 변하는 매우 드문 유전병입니다 신체 움직임을 방해하고 신체 이미지를 크게 변화시킵니다.
대부분의 경우 소아기에 증상이 나타나지만 조직이 뼈로 변하는 것은 성인기까지 계속되며 진단을받는 연령이 다를 수 있습니다. 그러나 출생시 아기가 이미 발가락이나 갈비뼈의 기형을 가지고있어서 소아과 의사가이 질병을 의심 할 수있는 경우가 많습니다.
점진적으로 섬유화 형성 장애를 치료할 수는 없지만, 팽창이나 관절 통증과 같은 증상을 완화시켜 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 치료법이 있으므로 소아과 의사가 항상 동반해야합니다.
주요 증상
진행성 골 형성 섬유화 형성의 첫 징후는 보통 발가락의 기형 및 경우에 따라 엄지의 존재로 출생 직후에 나타납니다.
다른 증상은 대개 20 세까지 나타납니다.
- 몸에 의해 붉어지는 범프는 사라지지만 뼈는 제자리에 남겨 둡니다.
- 펑크 사이트의 뼈 개발;
- 손, 팔, 다리 또는 발을 움직일 수있는 점진적인 어려움;
- 팔다리의 혈액 순환 문제.
또한 영향을받는 지역에 따라 심혈관 질환이나 호흡기 질환의 발병이 흔하며, 특히 호흡기 감염이 자주 발생하는 경우에는 더욱 그렇습니다.
점진적인 골화 형성은 주로 목과 어깨에 영향을 주며, 등, 몸통, 팔다리까지 진행됩니다.
질병은 시간이 지남에 따라 몇 가지 제한을 초래할 수 있고 삶의 질을 크게 떨어 뜨릴 수 있지만 일반적으로 생명을 위협하는 심각한 합병증이 없으므로 평균 수명이 길다.
진단의 원인 및 원인
진행성 골 형성 섬유화 형성의 구체적인 원인과 조직이 뼈가되는 과정은 여전히 잘 알려져 있지 않지만 염색체 2의 유전 적 돌연변이로 인해 질병이 발생합니다.이 돌연변이가 부모에서 어린이로 넘어갈 수는 있지만 그 병이 무작위로 발생한다는 것이 일반적입니다.
유전 적 변화에 기인하고 유전 적 검사가 없기 때문에 진단은 증상의 평가와 아동의 병력 분석을 통해 소아과 의사가 진단합니다. 생검과 같은 다른 검사들은 검사 된 부위에서 뼈의 발달로 이어질 수있는 작은 상처를 유발하기 때문입니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
질병을 치료하거나 발달을 막을 수있는 치료법이 없기 때문에 대부분의 환자는 20 세 이후에 휠체어 또는 침대에 수감되는 것이 일반적입니다.
감기 나 독감 같은 호흡기 감염이 올 경우 치료를 시작하고이 기관에서 심각한 합병증을 예방하기 위해 첫 증상이 나타난 후 곧 병원에 가야합니다. 또한, 우수한 구강 위생을 유지하면 치과 치료의 필요성을 피할 수 있으며, 이로 인해 새로운 뼈 형성 위기가 초래되어 질병의 리듬이 가속화 될 수 있습니다.
제한적이지만 지능과 의사 소통 기술이 그대로 유지되고 개발되기 때문에 질병에 걸린 사람들의 여가와 사회화 활동을 촉진하는 것도 필수적입니다.
