테트라 아멜리아 증후군은 매우 드문 유전 질환으로 아기가 팔다리없이 태어나고 골격, 얼굴, 머리, 심장, 폐, 신경계 또는 생식기 부위에 다른 기형을 유발할 수 있습니다.
이러한 유전 적 변화는 임신 중에도 진단 될 수 있으므로 확인 된 기형의 중증도에 따라 출산 후 아기의 생명을 위태롭게 할 수 있으므로 산과 전문의는 유산을 권고 할 수 있습니다.
치료법은 없지만 사지가 없거나 가벼운 기형이있는 아기가 태어난 경우가 있으며이 경우 충분한 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
주요 증상
Tetra-amelia 증후군은 다리와 팔이없는 것 외에도 몸의 다른 부위에 많은 다른 기형을 유발할 수 있습니다.
해골과 얼굴
- 카타 라 타스;
- 아주 작은 눈;
- 매우 낮거나 결석 한 귀;
- 코가 매우 외출 또는 결석;
- 구개열이나 구순 립.
심장과 폐
- 폐 크기 감소;
- 격막 변경;
- 심장 심실은 분리되지 않는다;
- 심장의 한쪽 측면의 감쇠.
성기 및 요로
- 신장 결핍;
- 난소는 잘 발달되지 않았다.
- 항문, 요도 또는 질의 부재;
- 음경 아래 구멍의 존재;
- 낮은 생식기 기관.
스켈레톤
- 척추의 부재;
- 작은 또는 결석 한 엉덩이 뼈;
- 갈비의 부재.
각각의 경우에 나타나는 기형은 다르므로 평균 수명과 생활 위험은 어린이마다 다릅니다.
그러나 동일한 가족 내에서 영향을받는 사람들은 대개 매우 유사한 기형을 갖습니다.
왜 증후군이 발생합니까?
Tetra-amelia 증후군의 모든 사례에 대한 구체적인 원인은 아직 없지만 WNT3 유전자의 돌연변이를 통해 발생하는 경우가 많습니다.
WNT3 유전자는 임신 기간 동안 팔다리와 다른 신체 기관의 발달에 중요한 단백질 생산을 담당합니다. 따라서이 유전자의 변화가 발생하면 단백질이 생성되지 않아 발달 부족과 관련된 다른 기형뿐만 아니라 팔다리가 없습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
Tetra-amelia 증후군에 대한 특별한 치료법은 없으며 대부분의 경우 성장과 발육을 저해하는 기형으로 인해 출생 후 며칠 또는 몇 달 이상 생존하지 못합니다.
그러나, 아이가 살아남은 경우, 치료는 대개 제시된 기형의 일부를 교정하고 삶의 질을 향상시키기 위해 수술로 진행됩니다. 팔다리가 없으면 머리, 입 또는 혀의 움직임에 따라 움직이는 특별한 휠체어가 보통 사용됩니다.
거의 모든 경우에있어서 다른 사람들이 일상 생활을 수행 할 수 있도록 돕는 것이 필요하지만 작업 치료 세션, 심지어는 증후군을 가진 사람들도 주위를 돌아 다니며 이동할 수있는 장애 환자조차도 어려움과 장애를 극복 할 수 있습니다. 휠체어.
