PNH로도 알려진 발작성 야간 혈색소뇨증은 적혈구 막의 변화를 특징으로하는 희귀 한 유전 질환으로 소변에서 적혈구 성분이 파괴되고 제거되어 만성 용혈성 빈혈로 간주됩니다.
야행성 용어는 질병에 걸린 사람들에게서 가장 높은 적혈구 파괴율이 관찰 된 날의 기간을 말하지만, 적혈구의 파괴라는 용혈이 하루 중 언제라도 발생하는 것으로 나타났습니다. 헤모글로빈 뇨증.
PNH는 치료법이 없지만, 골수 이식 및이 질병의 치료를위한 특정 약제 인 Eculizumab의 사용을 통해 치료할 수 있습니다. Eczulimab에 대해 더 자세히 알아보십시오.
주요 증상
야간 발작성 헤모글로빈뇨증의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 소변에서 적혈구의 농도가 높기 때문에 처음에는 매우 어두운 소변이었습니다.
- 약점;
- 졸음;
- 약한 머리카락과 손톱;
- 천천히;
- 근육통;
- 빈번한 감염;
- 젖꼭지;
- 복통;
- 황달;
- 남성 발기 부전;
- 신장 기능 감소.
야간 발작 혈색소증을 앓고있는 사람들은 혈액 응고 과정의 변화로 인해 혈전증의 가능성이 증가합니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
야간 발작성 헤모글로빈 뇨증의 진단은 다음과 같은 여러 검사를 통해 이루어집니다.
- 혈색소, PNH 환자에서 범 혈구 감소증이 나타납니다. 이것은 모든 혈액 성분의 감소에 해당합니다 - 어떻게 혈구 수를 해석 할 것인가?
- 증가되는 자유 빌리루빈의 투약량;
- 적혈구 막에 존재하는 단백질 인 헤모글로빈 뇨증 의 경우 CD55 및 CD59 항원 의 유동 세포 계측법에 의한 확인 및 측정은 감소되거나 부재합니다.
이러한 검사 외에도 혈액학자는 발작성 야행성 혈색소증의 진단을 돕는 자당 테스트 및 HAM 테스트와 같은 추가 검사를 요청할 수 있습니다. 보통 진단은 40 ~ 50 년 사이에 발생하며 환자의 생존율은 약 10-15 년입니다.
치료 방법
야간 발작성 헤모글로빈 뇨증의 치료는 동종 조혈 줄기 세포 이식과 Eculizumab (Soliris) 300mg을 15 일 간격으로 시행 할 수 있습니다. 이 약은 법적 조치를 통해 SUS에 의해 제공 될 수 있습니다.
적절한 영양 및 혈액 학적 모니터링 외에 철분과 엽산 보충도 권장됩니다.
