Thalassemia (지중해 빈혈이라고도 함)는 헤모글로빈 합성 결함으로 특징 지어진 유전 질환으로 기능 변화를 일으 킵니다. 이것은 thalassemias에서 헤모글로빈을 구성하는 하나 이상의 글로빈 체인이 영향을 받아 조직으로 산소를 운반하는 과정을 방해하기 때문입니다.
지중해 출생의 임상 적 증상은 영향을받는 쇄의 수와 발생할 수있는 유전 적 돌연변이의 유형에 따라 달라지며, 예를 들어 피로, 성장 지연, 창백 및 간 비대로 이어질 수 있습니다.
지중해 빈혈은 전염성이 아니거나 영양 결핍으로 인한 유전성 및 유전성 질환이지만 일부 유형의 지중해 출혈의 경우 치료는 해당 사례에 적합한 식단을 포함 할 수 있습니다. 지중해 식단이 어떻게 만들어 졌는지보십시오.
주요 증상
일반적으로 가장 가벼운 형태의 지중해 혈증은 가벼운 빈혈과 가려움증을 유발하며 이는 보통 환자가인지하지 못합니다. 그러나 가장 큰 유형의 질병 인 주요 형태는 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.
- 피로;
- 과민성;
- 약한 면역 체계와 감염에 대한 취약성;
- 지연된 성장;
- 짧게 호흡하거나 호흡하지 않는 호흡;
- 창백;
- 식욕이 부족하다.
또한, 시간이 지남에 따라 질병은 비장, 간, 심장 및 뼈와 피부 및 눈의 황색을 띄는 황달 이외에 문제를 일으킬 수 있습니다.
Thalassemia의 유형
Thalassemia는 관련된 글로빈 체인에 따라 알파와 베타로 나누어집니다. 알파 지중해의 경우, 헤모글로빈의 알파 사슬 생산이 감소되거나 부재하는 반면, 베타 지중해 혈증에서는 베타 사슬 생산이 감소하거나 부재합니다.
1. 지중해 알파
이것은 혈액 헤모글로빈의 알파 - 글로빈 분자의 변화에 의해 발생하며 다음과 같이 나눌 수 있습니다 :
- 알파 지중해 특성 : 단 하나의 알파 그로빈 사슬 감소로 인해 가벼운 빈혈이 특징입니다.
- 헤모글로빈 H 질환 : 4 가지 알파 글로빈 관련 알파 유전자 중 3 가지가 생산되지 않는 것으로 특징 지어지며, 심각한 형태의 질병 중 하나로 간주됩니다.
- 태아 수포 증후군 헤모글로빈 바트 (Bart 's) : 모든 알파 유전자가 없기 때문에 가장 심각한 유형의 지중해 혈증입니다. 임신 중에도 태아가 사망하게됩니다.
2. Thalassemia Beta
이것은 혈액 헤모글로빈의 베타 - 글로빈 분자의 변화에 의해 발생하며 다음과 같이 나눌 수 있습니다.
- Thalassemia minor (minor) 또는 Beta-thalassemic trait : 사람이 증상을 느끼지 않으며 혈액 학적 검사 후에 만 진단되는 온화한 형태의 질병 중 하나입니다. 이 경우 평생 동안 특정한 치료를하는 것은 권장되지 않지만 의사는 경증 빈혈을 예방하기 위해 엽산 보충제 사용을 권장 할 수 있습니다.
- Beta-Thalassemia Intermediate : 경증에서 중증의 빈혈을 유발하며, 환자가 수혈을 산발적으로받을 필요가 있습니다.
- 베타 - 지중해 빈혈증 (major-major) : 베타 - 글로빈 생산이 없으므로 베타 - 쓰라 씨 혈증의 가장 심각한 임상 적 이미지이며 빈혈의 정도를 줄이기 위해 정기적으로 수혈을 받아야합니다. 증상은 삶의 첫해에 나타나기 시작합니다. 얼굴이 엷은 색, 과도한 피로, 졸음, 과민성, 눈에 띄는 뼈, 치아가 심하게 정렬되고 장기가 늘어나서 배가 부어지는 증상이 나타납니다.
지중해 빈혈증의 경우, 소아마비는 정상보다 느린 성장을 보일 수있어, 그 아이가 그 나이에 예상했던 것보다 낮아지고 희박해질 수 있습니다. 또한 정기적 인 수혈을받는 환자의 경우 신체의 과도한 철분을 예방하는 약물을 사용하는 것이 일반적입니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
지중해 혈증 진단은 헤모글로빈 전기 영동 외에도 혈액 내 순환 헤모글로빈의 유형을 평가하는 것을 목표로하는 혈액 검사와 같은 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 헤모글로빈 전기 영동을 해석하는 방법은 다음과 같습니다.
유전자 검사는 또한 질병에 관여하는 유전자를 평가하고 지중해의 유형을 구별하기 위해 수행 될 수 있습니다.
출생시 순환 헤모글로빈이 다르며 변경이 없으므로 생후 3 개월 만의 지중해 혈증 진단이 가능하므로 발 시험에서 지중해 혈증을 진단하면 안됩니다.
