Angelman Syndrome은 경련, 단절된 운동, 지적 지체, 말의 부재 및 과도한 웃음으로 특징 지을 수있는 유전 적 및 신경 학적 질환입니다. 이 증후군에 걸린 어린이는 큰 입, 혀, 턱, 작은 이마가 있으며 대개 금발이고 푸른 눈을.니다.
Angelman Syndrome의 원인은 유전 적이며 Prader-Willi 증후군과 같은 15 번 염색체의 문제와 관련이 있습니다.
엔젤 만 증후군은 치료법이 없지만 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 치료법이 있습니다.
Angelman 증후군의 증상
Angelman 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 심한 정신 지체;
- 단어가 없거나 거의 사용되지 않는 언어의 부재;
- 잦은 발작;
- 빈번한 웃음 에피소드;
- 움직임이나 떨리는 팔다리를 조정할 수 없다.
- 소두증;
- 과잉 행동과 부주의;
- 수면 장애;
- 열에 대한 감도 증가;
- 매력과 매혹적인 물;
- 사시
- 턱과 혀를 밖으로;
- 간격이있는이;
- 바바는 자주.
공통적 인 엔젤 만 증후군의 특징 중 하나는 어린이들이 웃고 흥분 할 때 발생하는 손 흔들기입니다.
엔젤 만 증후군 진단
엔젤 만 증후군의 진단은 심한 정신 지체, 비조합 운동, 발작 및 행복한 표정과 같은 증상의 조합을 평가하여 수행됩니다.
뇌파 검사를 수행하는 것은 유전 적 또는 분자 적 검사뿐만 아니라 진단을 확인하는 데 유용 할 수 있습니다.
엔젤 만 증후군 치료
엔젤 만 증후군의 치료로는이 병을 치료할 수는 없지만 환자가 제공하는 증상을 줄이는 데 도움이됩니다.
경련 발작은 valproate 또는 carbamazepine과 같은 항 경련제를 통해 조절할 수 있습니다. 멜라토닌은 수면주기를 조절하는 데 사용할 수 있습니다.
엔젤 만 증후군의 물리 치료는 언어 능력, 비자 발적 운동 통제 및 지적 지체를 개선하기 위해 말하기 치료 나 작업 치료와 마찬가지로 권장됩니다.
