깨지기 쉬운 X 증후군은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 유전병으로, CGG 염기 서열이 여러 번 반복됩니다. 그들은 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 소년들은이 증후군에 더 많은 영향을받으며 얼굴의 길이가 길고 귀와 뚜껑이 넓으며 자폐증과 유사한 행동 특성을 보입니다. 이 돌연변이는 여아에서도 일어날 수 있지만 징후와 증상은 훨씬 약합니다. 두 개의 X 염색체가 있기 때문에 정상적인 염색체가 다른 염색체의 결점을 보완하기 때문입니다.
허약 X 증후군의 진단은 대부분의 증상이 비특이적이기 때문에 어렵지만 가족력이있는 경우 증후군의 가능성을 확인하기 위해 유전 상담을하는 것이 중요합니다. 유전 상담이 어떻게 이루어지는 지 이해하십시오.
깨지기 쉬운 X 증후군의 징후와 증상
깨지기 쉬운 X 증후군은 특히 소년에서 행동 장애와 지능 장애로 특징 지어지며 학습과 말하기에 어려움이있을 수 있습니다. 또한, 그들은 연약 X 증후군의 특징적인 증상입니다 :
- 길쭉한 얼굴;
- 큰 귀;
- 나가는 턱;
- 낮은 근육 톤;
- 결합 조직 침범;
- 플랫 피트;
- 높은 구개;
- 승모판 탈출증;
- 단일 손톱 못;
- 사시 또는 근시;
- 척추 측만증;
- 무는 습관;
- 중이염.
이 증후군과 관련된 대부분의 특징은 청소년기에만 나타납니다. 소년에서는 확장 된 고환의 발생이 청소년기에 흔하며 암컷은 다산과 난소 부전에 문제가있을 수 있습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
연약 X 증후군의 진단은 돌연변이, CGG 서열의 수 및 염색체의 특성을 확인하기 위해 분자 및 염색체 검사를 통해 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 혈액 샘플, 타액, 모발 또는 양수로 할 수 있습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
깨지기 쉬운 X 증후군 치료는 행동 요법, 물리 치료 및 필요한 경우 신체적 변화를위한 수술을 통해 이루어집니다.
가족 내 약한 X 증후군의 병력을 가진 사람들은 유전 적 상담을 받아야 질병이있는 어린이를 가질 가능성을 판단해야합니다. 남자들은 XY 핵형을 가지고 있으며, 만약 그들이 영향을 받으면 남자들이받은 유전자가 Y이므로 그것들을 딸에게만 전달할 수 있으며, 질병에 관련된 어떠한 변화도 보이지 않기 때문에 자식에게 결코 전달할 수 없다.
