Maroteaux-Lamy Syndrome 또는 Mucopolysaccharidosis VI는 드문 유전 질환으로 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 짧은 키,
- 얼굴 변형,
- 짧은 목,
- 재발 성 중이염,
- 기도의 질병,
- 골격 기형과
- 근육 경직.
이 질병은 Alysulfatase B 효소의 변화로 인해 다당류를 분해하는 기능을 수행하지 못하게합니다.이 다당류는 차례로 세포에 축적되어 질병 특유의 증상을 나타냅니다.
증후군 환자는 정상적인 지능을 가지고 있으므로 어린이는 특수 학교가 필요하지 않으며 교사와 급우와의 상호 작용을 용이하게하는 자료 만 채택됩니다.
진단은 임상 평가와 실험실 생화학 분석에 기초한 유전 학자에 의해 이루어진다. 처음 1 년 동안의 진단은 조기 중재 계획 작성을 위해 매우 중요합니다. 조기 중재 계획은 어린이의 발달에 도움이 될 것이며 유전 상담에 대한 부모의 소개에 도움이 될 것입니다.
Maroteaux-Lamy 증후군의 치료법은 없지만 골수 이식이나 효소 대체 요법과 같은 일부 치료법은 증상을 줄이는데 효과적입니다. 물리 치료는 근육 경직을 줄이고 신체 움직임을 확대하는 데 사용됩니다. 모든 환자가 질병의 모든 증상을 나타내지는 않지만, 심각도는 개인마다 다르며, 일부는 상대적으로 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
