Niemann-Pick 질병의 유형과 증상

니만 피크 병 (Nemann-Pick disease)은 같은 가족 내에서 유전되며 뇌, 비장 또는 간과 같은 일부 기관에서 지질 축적을 일으키는 매우 드문 유전 적 증후군의 그룹으로 구성됩니다.

영향을받는 기관 및 증상에 따라 Niemann-Pick 병은 세 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다.

• 유형 A :는 가장 심각한 유형이며 보통 생후 첫 달에 생겨서 생후 4 ~ 5 세까지 감소합니다.
• 유형 B : 성인으로 생존 할 수있는 덜 심각한 유형 A입니다.
• C 형은 일반적으로 어린 시절에 발생하는 가장 빈번한 유형이지만 어느 연령대에서나 발생할 수 있습니다.

아직이 질병에 대한 치료법은 없지만, 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 치료할 수있는 징후가 있는지를 평가하기 위해 소아과 의사를 정기적으로 방문하는 것이 중요합니다.

주요 증상

Niemann-Pick 병의 증상은 질병 유형과 영향을받는 기관에 따라 다양하므로 각 유형별로 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

유형 A

• 3 ~ 6 개월 후 배가 붓는다.
• 성장과 체중 증가의 어려움;
• 처음 12 개월까지 정상적인 정신 발달.
• 재발하는 감염을 일으키는 호흡 문제.

유형 B

B 형 증상은 Niemann-Pick A 형 질환과 매우 유사하지만 일반적으로 덜 심각하며 어린 시절 또는 청소년기에 나타날 수 있습니다.

유형 C

• 조정 운동의 어려움;
• 배의 붓기;
• 눈을 수직으로 움직이는 어려움;
• 근육 강도 감소;
• 간이나 폐의 문제;
• 시간이 지남에 따라 더 악화 될 수있는 말하기 또는 삼킴의 어려움;
• 경련;
• 정신 능력의 점진적인 상실.

이 질환을 나타낼 수있는 증상이 나타나거나 가족 중에 다른 경우가 있으면 의사는 대개 골수 검사 나 피부 생검과 같은 진단 검사를 통해 질병의 존재를 확인합니다.

Niemann-Pick 병의 원인

Niemann-Pick disease, type A 및 type B는 하나 이상의 장기의 세포에 세포 내부 지방의 대사를 담당하는 스핑 고미 엘라 나아 제 (sphingomyelinase)라는 효소가없는 경우에 발생합니다. 따라서 효소가 존재하지 않으면 지방은 제거되지 않고 세포 내부에 축적되어 세포를 파괴하고 장기의 기능을 손상시킵니다.

이 질병의 유형 C는 몸이 콜레스테롤 및 다른 유형의 지방을 대사 할 수 없을 때 발생합니다. 이로 인해 간, 비장 및 뇌에 축적되어 증상이 나타납니다.

모든 경우에서이 질병은 부모에서 자녀에게로 넘어갈 수있는 유전 적 변화에 기인하며 따라서 같은 가족 내에서 더 자주 발생합니다. 부모가 질병에 걸리지는 않을지라도 두 가정 모두에 경우가 있으면 Niemann-Pick 증후군으로 아기가 태어날 확률은 25 %입니다.

치료는 어떻게 이루어 집니까?

Niemann-Pick 질병에 대한 치료법이 아직 없기 때문에 특별한 치료법도 없으므로 의사가 정기적으로 후속 조치를 취하여 조기에 치료할 수있는 증상을 확인하는 것이 중요합니다. 삶의 질을 향상시킨다.

따라서 삼키는 데 어려움이있는 경우, 예를 들어 매우 단단하고 단단한 음식은 피하고 액체를 두껍게 만드는 데는 젤라틴을 사용하는 것이 필요할 수 있습니다. 발작이 자주 발생하면 Valproate 나 Clonazepam과 같은 항 경련제를 처방 할 수 있습니다.

연구 결과가 Zavesca로 판매 된 물질 migratat이 뇌의 지방 plaques의 형성을 차단한다는 것을 보여주기 때문에 그 발달을 지연시킬 수있는 치료제를 가지고있는 유일한 형태의 형태는 C 형이다.