홀트 오람 증후군 (Holt-Oram syndrome)은 손과 어깨와 같은 상지의 기형과 부정맥이나 작은 기형과 같은 심장 질환을 유발하는 드문 유전 질환입니다.
이것은 종종 아이가 태어난 후에 진단 할 수있는 질병이며 치료법은 없지만 아이의 삶의 질을 향상시키는 치료와 수술이 있습니다.
홀트 오람 증후군의 특징
홀트 오람 증후군은 다음과 같은 다양한 기형과 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 손 또는 어깨 부위에서 주로 발생하는 상지의 변형;
- 심장 부정맥 및 심방 중격 결손을 포함하는 심장 문제 및 기형. 두 심장 챔버 사이에 작은 구멍이있을 때 발생합니다.
- 폐 고혈압은 피로와 호흡 곤란과 같은 증상을 일으키는 폐 내부의 혈압의 증가입니다.
손은 대개 기형에 가장 많은 영향을받는 멤버이며 엄지 손가락이없는 것이 일반적입니다.
Holt-Oram 증후군은 임신 4 주에서 5 주 사이에 발생하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다.
홀트 오람 증후군 진단
이 증후군은 대개 출산 후, 어린이의 사지에 기형과 기형 및 심장의 기능 변화가있을 때 진단됩니다.
진단을 수행하려면 방사선 사진이나 심전도와 같은 일부 검사가 필요할 수 있습니다. 또한 실험실에서 수행 된 특정 유전자 검사를 수행함으로써 질병을 일으키는 돌연변이를 확인하는 것이 가능합니다.
홀트 오람 증후군 치료
이 증후군을 치료할 치료법은 없지만 자세 교정, 육체 강화, 척추 보호 등 육체 치료와 같은 일부 치료법은 어린이 발달에 도움이됩니다. 또한, 기형과 심장 기능의 변화와 같은 다른 문제가있을 때, 수술을 수행해야 할 수도 있습니다. 이러한 문제가있는 어린이는 심장 전문의가 정기적으로 모니터링해야합니다.
이 유전 문제를 가진 아기는 출생시부터 모니터링을 받아야하며, 건강 상태가 정기적으로 평가 될 수 있도록 일생 동안 연장해야합니다.
