Fanconi 빈혈증은 유전 적이며 유전성 질환으로 드물게 발생하며 출생시 나타나는 선천성 기형, 진행성 골수 파괴 및 암에 대한 경향, 관찰되는 변화 3 세에서 12 세 사이.
뼈, 피부 흠집, 신장 장애, 짧은 신장 및 종양 및 백혈병 발병 확률의 증가와 같은 몇 가지 징후 및 증상을 나타낼 수 있지만, 이 질환은 빈혈이라고 불리며, 주요 증상은 생산 감소 골수를 통해 혈액 세포의.
Fanconi 빈혈을 치료하기 위해서는 수혈 전문의와 함께 수혈 또는 골수 이식을 안내하는 후속 조치가 필요합니다. 암의 발병을 조기에 예방하거나 예방하기위한 스크리닝 및 예방 조치 또한 매우 중요합니다.
주요 증상
Fanconi의 빈혈 증상 및 증상은 다음과 같습니다.
- 빈혈, 저 혈소판 및 백혈구가 적어 약점, 현기증, 창백, 자줏빛 반점, 출혈 및 반복 감염의 위험이 증가합니다.
- 엄지의 부재, 팔의 엄지가 낮거나 짧아지고, 작은 입, 작은 눈 및 작은 턱으로 조정 된 얼굴과 같은 뼈의 변형 ;
- 저체중은 아이들이 나이가들 때 예상보다 낮은 체중과 신장으로 태어 났기 때문에 발생합니다.
- 커피와 우유 색깔 반점 ;
- 백혈병, 골수 이형성증, 피부암, 두 경부암, 생식기 및 비뇨기과 같은 암 발병 위험 증가 ;
- 시력 및 청력의 변화 .
이러한 변화는 부모에게서 어린이에게 유전적인 결함이 생겨이 신체 부위에 영향을 미친다. 유전 적 변화의 강도와 정확한 위치가 사람마다 다를 수 있기 때문에 일부 사람들에게는 징후와 증상이 더 심할 수 있습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
Fanconi 빈혈의 진단은 임상 관찰과 질병의 징후 및 증상을 통해 의심됩니다. 혈액 수치와 같은 혈액 검사를 수행하고 뼈의 MRI, 초음파 및 X 선과 같은 이미징 검사를 수행하면 질병과 관련된 문제 및 기형을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
진단의 확인은 주로 염색체 파편 성 테스트 (Femility Test)라고하는 유전자 검사로 이루어 지는데, 이는 혈액 세포에서 DNA 절단이나 돌연변이를 검출하는 역할을합니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
Fanconi 빈혈 치료는 혈액 수혈을 권장하고 혈액 활동을 향상시키기 위해 코르티코 스테로이드 사용을 권장하는 혈액 학자의지도로 수행됩니다.
그러나 골수가 파산하면 골수 이식 수술만으로 골수를 치료할 수 있습니다. 이 이식을 수행 할 수있는 기증자가없는 경우 기증자가 발견 될 때까지 수혈 횟수를 줄이기 위해 안드로겐 호르몬 치료를 사용할 수 있습니다.
이 증후군을 가지고있는 사람과 그 가족은 또한 동반하고 부수적 인 의학 유전 학자가 있어야합니다. 누가이 검사를 안내하고이 질병을 앓거나 가지고있을 수있는 다른 사람들을 자녀에게 추적 할 것입니다.
또한 유전 적 불안정성과 암 위험 증가로 인해 정기적으로이 질병에 걸린 사람이 검사를 받고 다음과 같은 치료를받는 것이 매우 중요합니다.
- 금연.
- 알콜 음료의 소비를 피하십시오.
- HPV 예방 접종을 수행하십시오.
- X 선과 같은 방사선에 노출시키지 마십시오.
- 태양 노출이 과도하거나 보호되지 않도록하십시오.
약속을 지키고 치과 의사, 이비인후과, 비뇨기과 전문의, 산부인과 의사 또는 언어 치료사와 같은 가능한 변화를 감지 할 수있는 다른 전문가들에게 연락하는 것도 중요합니다.
