리 증후군은 중추 신경계의 진행성 파괴를 일으키는 희귀 유전병으로 예를 들어 뇌, 골수 또는 시신경에 영향을 미칩니다.
일반적으로 첫 증상은 3 개월에서 2 세 사이에 나타나며 운동 능력의 상실, 구토 및 식욕 부진을 포함합니다. 그러나 드문 경우로, 이 증후군은 30 세에 성인에게만 나타날 수 있으며, 더 느리게 진화합니다.
리 증후군은 치료법이 없지만, 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 약물이나 물리 치료로 증상을 조절할 수 있습니다.
주요 증상은 무엇입니까?
이 질병의 첫 증상은 대개 이미 획득 한 능력의 상실과 함께 2 세 이전에 발생합니다. 그러므로, 어린이의 나이에 따라, 이 증후군의 조기 증상은 머리를 들고, 간호, 걷기, 말하기, 달리기, 또는 먹는 것과 같은 능력의 상실을 포함 할 수 있습니다.
또한 다른 매우 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 식욕 부진;
- 잦은 구토;
- 지나친 과민 반응;
- 경련;
- 지연된 개발;
- 체중 증가의 어려움;
- 팔 또는 다리의 강도 감소;
- 근육 진전 및 경련;
질병이 진행되면서 혈액 속의 젖산을 늘리는 것이 일반적입니다. 심장이 크게되면 심장, 폐 또는 신장과 같은 기관의 기능에 영향을 미쳐 호흡이나 심장의 증가를 유발할 수 있습니다. 예.
성인기에 증상이 나타나면 이미 증상은 시력, 시력 장애 또는 둔감 (녹색과 적색을 구별 할 수있는 능력의 상실)을 저해하는 희끄무레 한 층의 출현을 포함하여 거의 항상 시력과 관련이 있습니다 ). 성인에서는 질병이 더 천천히 진행되므로 근육 경련, 조정 운동 장애 및 힘의 상실 만 50 세 이후에 나타나기 시작합니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
리 증후군의 치료법은 없으며, 소아과 의사는 각 어린이와 증상에 치료를 적응시켜야합니다. 따라서 전문가 팀은 심장 전문의, 신경과, 물리 치료사 및 기타 전문가를 포함한 각 증상을 치료해야 할 수 있습니다.
그러나 널리 사용되는 거의 모든 어린이에게 공통적 인 치료법은 비타민 B1 보충제입니다.이 비타민은 중추 신경계 신경 세포의 막을 보호하고 질병의 진행을 지연시키고 일부 증상을 개선시키는 데 도움이됩니다.
따라서 질병의 예후는 각 어린이의 질병으로 인한 문제에 따라 크게 달라질 수 있지만, 가장 심각한 치명적인 합병증은 대개 청소년기에 발생하기 때문에 평균 수명은 낮습니다.
증후군의 원인
리 증후군은 부모가 질병에 걸리지는 않았지만 가족에있는 경우에도 아버지와 어머니가 물려받을 수있는 유전 적 변화로 인해 발생합니다. 그러므로이 질환을 앓고있는 사람들은 임신하기 전에 유전 상담을 통해이 문제가있는 아이를 가질 가능성을 알도록 권장합니다.
