시스틴 병증 (Cystinosis)은 선천성 질환으로 신체가 과도한 시스틴 (세포 내부의 초과 상태에있을 때 세포의 올바른 기능을 방해하는 결정을 생성하는 아미노산)을 축적하여 신체의 여러 기관에 영향을 줄 수 있으며, 3 가지 주요 유형으로 나누어진다 :
- 신 병증 성 시스틴증 : 주로 신장에 영향을 주며 아기에서 발생하지만 눈과 같이 신체의 다른 부위로 진화 할 수 있습니다.
- 중급 시스틴 병증 : 신 병증 성 시스틴 병증과 유사하지만 청소년기에 시작됩니다.
- 안구 신티노스 : 눈에만 영향을 미치는 가장 심각한 유형입니다.
이것은 생후 6 개월 경에 소변과 혈액 검사에서 발견 될 수있는 유전 질환입니다. 아기가 매우 목이 마르며 소변을 보거나 너무 많이 구토하고 적절하게 체중을 늘리지 않는 경우 부모와 소아과 의사는 Fanconi 증후군이 의심되는 상황을 의심 할 수 있습니다.
주요 증상
시스틴 병증의 증상은 다음과 같은 영향을받는 기관에 따라 다릅니다.
신장 신석증
- 갈증 증가;
- 소변 기꺼이 증가;
- 쉬운 피로;
- 혈압 상승.
눈의 시스틴증
- 눈이 아프다.
- 빛의 감도;
- 보는 데 어려움, 실명으로 진행될 수 있습니다.
또한 삼키는 데 어려움, 발달 지연, 빈번한 구토, 당뇨병 및 갑상선 기능의 변화와 같은 합병증과 같은 다른 징후도 있습니다.
시스틴 병증의 원인
시스틴 병증은 시스틴신 (cystinosine)으로 알려진 단백질 생산을 담당하는 CTNS 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 질환입니다. 이 단백질은 대개 세포 내부에서 시스틴을 제거하여 내부에 축적되는 것을 방지합니다.
이러한 축적이 일어나면 건강한 세포가 손상되어 정상적으로 기능하지 못해 장기간에 걸쳐 장기가 손상됩니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
치료는 일반적으로 시스테인이 신체의 과도한 시스틴을 제거하는 데 도움이되는 시스 테 아민 (cysteamine)과 같은 약물의 사용을 시작으로 질병 진단 시점부터 시행됩니다. 그러나 병의 진행을 완전히 막을 수 없으므로 질병이 장기에 매우 심각하게 영향을 미쳤을 때 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
그러나 질병이 다른 장기에 존재할 때 이식은 질병을 치료하지 않으므로 약물 사용을 계속 유지해야 할 수 있습니다.
또한 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 일부 증상과 합병증에는 당뇨병이나 갑상선 질환과 같은 특정 치료가 필요합니다.
