모 퀴오 증후군은 3 세, 6 세 또는 8 세의 어린이가 척추 성장을 막는 매우 드문 심각한 유전 질환입니다. 치료되지 않은 질병은 70 만 명 중 1 명에서 평균적으로 발생하며 전체 골격에 영향을 주어 이동성을 손상시킵니다.
이 질병의 가장 큰 특징은 몸 전체와 장기가 정상적인 성장을 유지하는 동안 전체 골격, 특히 척추의 성장을 방해하여 질병이 장기를 압박하여 통증을 유발하고 운동의 대부분을 제한한다는 것입니다.
모 퀴오 증후군의 징후와 증상
Mórquio의 증후군의 증상은 삶의 첫 해에 곧 나타나기 시작하여 시간의 경과에 따라 진화합니다. 증상은 다음 순서로 나타날 수 있습니다.
- 처음에는이 증후군의 환자가 계속 아프다.
- 삶의 첫해에 강렬하고 정당화되지 않은 체중 감량이 있습니다.
- 개월이지나면서 걷거나 움직일 때 어려움과 고통이 생깁니다.
- 관절이 뻣뻣 해지기 시작합니다.
- 발과 발목의 점진적인 약화가 발생합니다.
- 걷는 것을 막기 위해 엉덩이의 변위가있어이 증후군의 환자를 휠체어에 매우 의존하게 만듭니다.
모질의 증후군 진단은 혈액 분석을 통해 모 퀴오 유전자를 찾고 확인하는 것입니다.
모 퀴오 증후군 치료
이 환자를위한 치료는 더 나은 이동성과 호흡을 가능하게하는 흉부와 척추의 골 수술입니다.
Mórquio 증후군 환자는 기대 수명이 매우 제한되어 있지만, 이러한 경우에는 폐와 같이 심각한 호흡 부전을 유발하는 기관이 압박됩니다. 이 증후군 환자는 3 세까지 사망 할 수 있지만 30 세 이상은 살 수 있습니다.
모 퀴오 증후군의 원인
어린이가 질병을 발병시키기 위해서는 아버지와 어머니가 모두 모 퀴오 증후군의 유전자를 가지고 있어야합니다. 왜냐하면 선구자 중 한 사람 만이 그 유전자를 소유하고 있다면 질병을 결정하지 않기 때문입니다. 만약 아버지와 어머니가 모 퀴오 증후군에 대한 유전자를 가지고 있다면, 증후군을 앓고있는 아이를 갖게 될 확률은 40 %입니다.
