유방암에 대한 유전 적 검사 : 그것이 무엇이며 그것이 어떻게 행해지는지

유전자 검사 가격

유전자 검사는 고감도 및 특이성이있는 최첨단 장비를 사용하여 수행되므로 비용이 많이 듭니다. 따라서 수행되는 실험실에 따라 유전자 검사는 R $ 1500에서 R $ 7000000 사이이며 의료 계획에 포함되지 않지만 승인을 통해 SUS의 검사 권한을 얻을 수 있습니다 특별하다.

할시기

유방암에 대한 유전자 검사는 종양 전문의, 유방암 전문의 또는 유전 학자에 의한 혈액 샘플 분석으로 이루어지며 50 세 이전에 유방암 진단을받은 가족 구성원이있는 여성에게 권장됩니다 또는 난소 암을 예방할 수 있습니다. 이 검사를 통해 BRCA1 또는 BRCA2에 존재하는 돌연변이가 있는지를 알 수 있으므로 유방암이 발생할 가능성을 확인할 수 있습니다.

보통 이러한 유전자에 돌연변이가 나타나면 평생 동안 유방암이 생길 수 있습니다. 질병을 발병 할 위험에 따라 예방 조치가 채택되도록 질병의 발현 위험을 확인하는 것은 의사의 몫입니다.

어떻게 끝났어?

유방암에 대한 유전 검사는 작은 혈액 샘플을 분석하여 이루어지며 분석을 위해 실험실로 보내집니다. 검사를하기 위해서는 특별한 준비와 금식이 필요없고 통증을 느끼지 않아도됩니다. 가장 많이 발생할 수있는 것은 수집 할 때 약간의 불편 함입니다.

이 검사는 종양 억제 유전자 인 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 평가하는 주요 목적으로, 즉 암세포가 증식하는 것을 방지합니다. 그러나 일부 유전자에 돌연변이가있을 경우 종양 세포의 증식과 암의 발달로 종양의 발달을 멈추거나 지연시키는 기능이 약화됩니다.

조사 할 방법론과 돌연변이 유형은 의사가 정의하고 다음을 표시 할 수 있습니다.

그 사람의 전체 게놈이 보이고, 그것이 가지고있는 모든 돌연변이를 확인하는 것이 가능한 완전한 시퀀싱 ;

게놈 시퀀싱 (genome sequencing ) : DNA의 특정 영역 만 시퀀싱 하여 그 영역에 존재하는 돌연변이를 확인합니다.

의사가 어떤 돌연변이를 알기를 원하는지와 돌연변이를 확인하기위한 특정 검사가 수행되는 특정 돌연변이 검색 이 방법은 유방암에 대해 이미 확인 된 일부 유전자 변형이있는 친척이있는 사람들에게 가장 적합합니다.

특정 유전자의 변화가 확인 된 분리 삽입 및 삭제 연구 . 이미이 방법론이 이미 서열을 완성했지만 보완이 필요한 사람들에게는 더욱 적합합니다.

유전자 검사의 결과는 의사에게 전달되며보고에는 발견 된 유전자의 존재 및 존재하는 경우 확인 된 돌연변이가 포함됩니다. 또한 사용 된 방법에 따라 돌연변이 또는 유전자가 얼마나 많이 표현되었는지를 보고서에 알릴 수있어 의사가 유방암 발병 위험을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 분자 진단에 대해 자세히 알아보십시오.

가능한 결과

검사 결과는 긍정적이거나 부정적 일 수있는보고 형태로 의사에게 전달됩니다. 유전자 검사는 유전자 중 적어도 하나에서 돌연변이의 존재가 확인되었을 때 양성이라고하지만, 사람이 암에 걸릴지 또는 그것이 발생할 수있는 나이인지, 양적 테스트가 필요한지 여부를 반드시 표시하지는 않습니다.

그러나 BRCA1 유전자의 돌연변이가 발견되면 유방암 발병 위험이 81 %까지 높아질 수 있으며 유방 절제술을 예방의 한 형태로 수행 할 수있을뿐만 아니라 매년 MRI를 수행하는 것이 좋습니다.

부정적인 유전자 검사는 분석 된 유전자에서 돌연변이가 발견되지 않았지만 매우 낮지 만 암 발병 가능성은 여전히 있으며 정기적 인 검사를 통해 건강 검진이 필요합니다. 유방암을 확인하는 다른 검사에 대해 알아보십시오.