Aase-Smith 증후군 (Aase-Smith Syndrome)이라고도하는 Aase 증후군은 신체의 여러 부위의 관절과 뼈에서 일정한 빈혈과 기형과 같은 문제를 일으키는 드문 질환입니다.
가장 일반적인 기형은 다음과 같습니다.
- 작거나 결석 한 관절, 손가락 또는 발가락;
- 구개열 구개;
- 변형 된 귀;
- 눈꺼풀 드 루핑;
- 완벽하게 관절을 스트레칭하는 데 어려움;
- 좁은 어깨;
- 매우 창백한 피부;
- 엄지 손가락 관절에.
이 증후군은 출생시 발생하며 임신 중에 무작위적인 유전 적 돌연변이로 인해 발생하며, 따라서 대부분의 경우 비 유전병입니다. 그러나 질병이 부모에게서 자녀에게로 넘어갈 수있는 경우도 있습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
치료는 대개 소아과 의사가 지시하며 빈혈을 조절하는 데 도움이되는 수혈 시작까지 포함됩니다. 수년 동안 빈혈이 덜 분명 해지고 있으므로 수혈은 더 이상 필요하지 않을 수 있지만 적혈구 수치를 확인하기 위해 빈번한 혈액 검사를받는 것이 좋습니다.
더 심한 경우에는 적혈구 수준과 수혈량의 균형을 맞출 수없는 경우 골수 이식이 필요할 수 있습니다. 이 치료 방법과 위험 요소를 확인하십시오.
기형은 일상적인 활동을 저해하지 않으므로 치료가 거의 필요하지 않습니다. 그러나 이런 일이 발생하면 소아과 의사가 수술을하여 해당 부위를 재건하여 기능을 회복 시키도록하십시오.
이 증후군을 일으키는 원인은 무엇입니까?
Aase-Smith 증후군은 신체에서 단백질을 형성하기위한 가장 중요한 9 가지 유전자 중 하나의 변화로 인해 발생합니다. 이 변화는 대개 무작위로 발생하지만, 드물기는하지만 부모에게서 자식으로 바뀔 수 있습니다.
그렇게되면이 증후군의 사례가있을 때 임신하기 전에 유전 상담 상담을 통해 어린이가 질병에 걸릴 위험을 알게되는 것이 좋습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
이 증후군의 진단은 기형의 관찰을 통해서만 소아과 의사가 진단 할 수 있지만 진단을 확인하기 위해 의사는 골수 생검을 요청할 수 있습니다.
이미 증후군과 관련된 빈혈이 있는지 확인하려면 적혈구의 양을 평가하기 위해 혈액 검사를 실시해야합니다.
