Prader-Willi 증후군은 신진 대사, 행동 변화, 근육 이완 및 발달 지연에 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 또한, 또 다른 매우 흔한 특징은 2 세 이후에 과도한 배고픔이 나타나 비만과 당뇨병으로 이어질 수 있다는 것입니다.
이 증후군은 치료법이 없지만 증상을 줄이고 더 나은 삶의 질을 제공하는 데 도움이 될 수있는 작업 요법, 물리 요법 및 심리 요법과 같은 일부 치료법이 있습니다.
주요 특징
Prader-Willi 증후군의 특징은 어린이마다 크게 다르며 일반적으로 연령에 따라 다릅니다.
2 세 이하의 영유아
- 근육 약화 : 일반적으로 팔과 다리가 매우 연약 해 보입니다.
- 모유 수유의 어려움 : 아이가 모유를 뽑지 못하게하는 근육 약화로 인해 발생합니다.
- 무관심 : 아기는 지속적으로 피곤해 보이고 자극에 거의 반응하지 않습니다.
- 미발달 생식기 : 작거나 존재하지 않습니다.
어린이와 성인
- 과도한 배고픔 : 아이는 찬장이나 쓰레기통에있는 음식을 자주 찾는 것 외에도 지속적으로 많은 양을 먹고 있습니다.
- 발육 부진 : 아이가 정상보다 짧고 근육량이 적은 것이 일반적입니다.
- 학습 어려움 : 읽기, 쓰기, 심지어 일상적인 문제 해결을 배우는 데 시간이 더 걸립니다.
- 언어 문제 : 성인기에도 단어의 발음 지연;
- 신체 기형 : 작은 손, 척추 측만증, 엉덩이 모양 변화 또는 머리카락과 피부의 색 부족.
또한, 분노의 잦은 태도, 매우 반복적 인 일상 생활, 무언가 거부 될 때 공격적인 행동, 특히 음식의 경우와 같은 행동 문제가 여전히 매우 일반적입니다.
증후군의 원인
Prader-Willi 증후군은 15 번 염색체 부위의 유전자에 변화가있을 때 발생하며, 이는 시상 하부의 기능을 손상시키고 아이가 태어난 이후 질병의 증상을 유발합니다. 일반적으로 염색체의 변화는 아버지로부터 유전되지만 무작위로 발생하는 경우도 있습니다.
진단은 일반적으로 증상을 관찰하고 근긴장도가 낮은 신생아에 대한 유전 검사를 통해 이루어집니다.
치료 방법
Prader-Willi 증후군의 치료는 어린이의 증상과 특성에 따라 다르므로 다음과 같은 다른 치료 기술이 필요할 수 있으므로 여러 전문 의료 팀이 필요할 수 있습니다.
- 성장 호르몬의 사용 : 일반적으로 성장을 촉진하고, 단신을 피하고 근력을 향상시키기 위해 어린이에게 사용됩니다.
- 영양 상담 : 배고픔 충동을 조절하고 근육 발달을 개선하여 필요한 영양소를 제공합니다.
- 성 호르몬 요법 : 아동의 성기 발달이 지연 될 때 사용됩니다.
- 심리 치료 : 아이의 행동 변화를 조절하고 배고픔 충동의 발병을 예방합니다.
- 언어 치료 :이 치료법은 이들 개인의 언어 및 의사 소통 형태와 관련된 몇 가지 발전을 가능하게합니다.
- 신체 활동 : 체중 균형을 맞추고 근육을 강화하려면 잦은 신체 활동이 중요합니다.
- 물리 요법 : 물리 요법은 근긴장도를 개선하고 균형을 개선하며 미세 운동 능력을 향상시킵니다.
- 작업 요법 : 작업 요법은 Prader-Willi 환자에게 일상 활동에서 더 큰 독립성과 자율성을 제공합니다.
- 심리적 지원 : 강박적인 행동과 기분 장애를 다루는 방법에 대해 개인과 그의 가족을 안내하는 심리적 지원은 중요합니다.
다른 여러 형태의 치료법도 사용할 수 있으며, 일반적으로 소아과 의사는 각 어린이의 특성과 행동을 관찰 한 후 권장합니다.
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