파타 우 증후군은 13 번 염색체의 삼중 화를 특징으로하는 희귀 유전 질환으로 태아 발달을 직접적으로 방해하여 신경계 기형, 심장 결함, 구순 구열 및 아기 입천장을 초래합니다.
이 변화는 여성이 35 세 이상일 때 더 일반적으로 발생합니다. 그 나이 이후에는 염색체 변화의 가능성이 더 크기 때문입니다. 파타 우 증후군을 조사하기 위해 모체 혈액에서 초음파, 양수 천자 또는 태아 DNA 검사를 수행하여 태아의 염색체를 평가하여 변화 여부를 확인할 수 있습니다.
일반적으로이 질환이있는 아기는 평균 3 일 미만 생존하지만 증후군의 정도에 따라 최대 10 세까지 생존하는 경우가 있으며 모든 경우에 소아과 의사를 동반하는 것이 중요합니다. 먹이를주기 위해 더 쉽게 일어날 수 있습니다.
주요 특징
파타 우 증후군 아동의 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다.
- 중추 신경계의 심각한 기형;
- 심각한 정신 지체;
- 선천성 심장 결함;
- 남아의 경우 고환이 복강에서 음낭으로 내려 가지 않을 수 있습니다.
- 여아의 경우 자궁과 난소의 변화가 발생할 수 있습니다.
- 다낭성 신장;
- 구순열과 구개열;
- 손의 기형;
- 눈의 형성 또는 부재의 결함.
또한 일부 아기는 출생시 체중이 낮고 손이나 발에 여섯 번째 손가락이있을 수 있으며 순환계 및 비뇨 생식계에도 변화가있을 수 있습니다.
진단은 어때
파타 우 증후군의 진단은 산전 검사를 통해, 특히 35 세 이상의 여성의 경우, 그 나이 이후에 염색체 변화의 위험이 더 높기 때문에 임신 중에 이루어질 수 있습니다.
따라서 초음파 검사를 수행하는 동안 변화가 발견되면 모체 혈액에서 순환하는 태아 DNA의 존재를 확인하기 위해 실험실 검사가 필요할 수 있으므로 염색체를 평가하고 가능한 변화를 확인할 수 있습니다. 또한 진단을 확인하기 위해 양수 검사를 수행 할 수도 있습니다.
출생 후 파타 우 증후군의 진단은 아기가 제시하는 특성, 영상 검사 결과, 염색체를 관찰하는 실험실 유전자 검사 인 세포 유전학을 통해 이루어지며,이를인지 할 수 있습니다. 이 증후군의 특징적인 13 번 염색체 삼 염색체.
치료 방법
파타 우 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만 소아과 의사가 지시 한 치료법은 불편 함을 완화하고 아기의 수유를 촉진하고 발생할 수있는 다른 증상을 완화하는 데 목적이 있습니다.
또한 입술과 입천장의 심장 결손이나 균열을 치료하기위한 수술을 시행하고 아동 발달에 도움이 될 수있는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료 세션을 수행해야 할 수도 있습니다.
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서지
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