DiGeorge 증후군은 임신 중에 진단 될 수있는 흉선, 부갑상선 및 대동맥의 선천성 결손으로 인한 드문 질환입니다. 증후군의 발달 정도에 따라 의사는 부분적, 완전 또는 일시적으로 분류 할 수 있습니다.
아이들은이 질병을 같은 방식으로 발전시키지 않습니다. 이것은이 질병이 각각의 유전 적 변화에 따라 다양하기 때문에, 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다 :
- 푸르스름한 피부;
- 귀가 정상보다 낮습니다.
- 작은 입, 물고기 입 모양;
- 성장 및 개발 지연;
- 구개열 구개;
- 초음파 검사에서 흉선과 부갑상선이없는 경우;
- 눈의 기형
- 청각 장애 또는 현저한 청력 상실;
- 심장 질환의 출현.
또한이 증후군은 호흡 곤란, 체중 증가, 말더듬 지연, 근육 경련 또는 잦은 감염 (예 : 편도선염 또는 폐렴)을 유발할 수있는 경우도 있습니다.
이러한 특성의 대부분은 출생 직후에 볼 수 있지만 일부 어린이의 경우 특히 유전 적 변화가 매우 경미한 경우 증상이 몇 년 후 분명해질 수 있습니다. 따라서 부모, 교사 또는 가족 구성원이 특성을 확인하면 진단을 확인할 수있는 소아과 의사와상의해야합니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
대개 DiGeorge 증후군 진단은 소아과 의사가 질병의 특성을 관찰함으로써 이루어집니다. 따라서 필요하다고 생각되면 의사는 증후군의 공통된 심장 변화가 있는지 확인하기 위해 진단 검사를 요청할 수 있습니다.
그러나보다 정확한 진단을하기 위해 FISH로 알려진 혈액 검사를 시행 할 수도 있습니다. DiGeorge 증후군 발병의 원인이되는 염색체 22의 변화가 평가됩니다. 이 시험의 수행 방법에 대해 자세히 알아보십시오.
DiGeorge 증후군은 어떻게 치료됩니까?
DiGeorge 증후군의 치료는 진단 후 곧 시작됩니다. 진단은 대개 아기의 생애 첫 일과 병원에서 계속됩니다. 치료는 대개 면역 체계와 칼슘 수치를 강화시키는 것으로 감염이나 다른 심각한 건강 상태로 이어질 수 있기 때문에 강화됩니다.
다른 옵션으로는 아기에서 발생 된 변화에 따라 구개름을 교정하는 수술 및 심장 약의 사용이 포함될 수 있습니다.
DiGeorge 증후군의 치료법은 아직 없지만 배아 줄기 세포를 사용하면 질병을 치료할 수 있다고 믿어집니다.
DiGeorge 증후군의 주요 원인
DiGeorge 증후군의 원인은 임신 중의 알코올 사용, 임신성 당뇨병의 발달 및 특정 원인없이 발생할 수있는 22 번 염색체의 자발적인 유전 적 변화와 관련이 있습니다.
