Rett 증후군 (ceretro-trophic hyperammonemia)은 신경 계통에 영향을 미치는 희귀 유전병으로 거의 독점적으로 소녀에게 영향을줍니다.
Rett 증후군 아동은 걷기, 말하기, 심지어는 손을 움직여 질병의 특징 인 손의 비자발적 움직임을 유발하는 등 학습 된 기술을 잃어 버리고 놀기를 멈 춥니 다.
Rett 증후군은 치료법이 없지만 발작, 경련 및 호흡을 감소시키는 약물을 사용하여 통제 할 수 있습니다. 그러나 물리 치료와 정신 운동 자극은 큰 도움이되며 바람직하게는 매일 수행해야합니다.
Rett 증후군의 특징
부모의 주목을 가장 많이 끈 증상은 생후 6 개월 후에 만 나타나지만 Rett 증후군을 앓고있는 아기는 저혈압 증상을 나타내며 부모와 가족이 볼 수 있습니다. 아기는 매우 '좋으며'쉽게 돌볼 수 있습니다.
이 증후군은 4 단계로 진행되며 진단은 각 어린이가 표시하는 징후에 따라 약 1 세 또는 그 이후에 만 가능합니다.
1 단계 는 생후 6 개월에서 18 개월 사이에 발생하며 다음과 같은 것들이 있습니다.
- 아동 발달을 그만두십시오.
- 대뇌 둘레는 정상적인 성장 곡선을 따르지 않습니다.
- 다른 사람들이나 아이들에 대한 관심이 줄어들었고, 자신을 고립시키는 경향이있었습니다.
두 번째 단계 는 3 년에서부터 시작하여 몇 주 또는 몇 달 동안 지속될 수 있습니다.
- 명백한 이유가 없더라도 아이는 많은 소리를 지른다.
- 아이는 항상 초조해합니다.
- 반복적 인 움직임이 손과 함께 발생합니다.
- 호흡 변화가 나타나고, 하루 동안 호흡이 멈추고, 호흡 수의 증가 순간;
- 발작과 간질 발작;
- 수면 장애는 공통적 일 수 있습니다.
- 이미 말한 아이는 완전히 말을 멈출 수 있습니다.
3 ~ 10 년 전의 제 3 단계 :
- 지금까지 제시된 증상의 개선이있을 수 있으며, 어린이는 다른 사람들에게 다시 관심을 보일 수 있습니다.
- 트렁크를 움직이는데 어려움이 분명하고, 균형 잡기가 어렵습니다.
- 경련이있을 수 있습니다;
- 폐 기능을 손상시키는 측만증이 발생합니다.
- 수면 중에는 치아를 갈아주는 것이 일반적입니다.
- 먹이를 먹는 것은 정상적 일 수 있으며, 어린이의 체중도 약간의 체중 증가와 함께 정상적인 경향이 있습니다.
- 아이는 숨이 가쁘거나, 공기를 삼키고, 너무 많은 타액을 가질 수 있습니다.
네 번째 단계 는 10 세경에 발생합니다.
- 천천히 움직임과 척추 측만증의 악화;
- 정신 부족은 심각해진다.
- 걸을 수있는 어린이는 그 능력을 잃고 휠체어가 필요합니다.
여전히 걷는 법을 배울 수있는 어린이들은 주위를 돌아 다니며 보통 발가락 위로 올라서거나 첫 발을 뒤로 젖히는 데 어려움이 있습니다. 게다가, 그들은 아무데도 못갈 수도 있고, 다른 사람들을 만나기 위해 걷지도 않고, 예를 들어 장난감을 찾으러 가지 않기 때문에 목적없이있을 수 있습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
진단은 제시된 징후에 따라 각 어린이를 자세하게 분석 할 신경 과학 의사에 의해 이루어진다. 진단을 위해서는 적어도 다음 특성을 준수해야합니다.
- 개발은 보통 생후 5 개월까지 정상입니다.
- 출생시 정상적인 머리의 크기, 그러나 그것은 인생의 5 개월에서 이상적인 측정을 동반하지 않습니다;
- 비틀어 지거나 입에 손을 가져 오는 것과 같이 통제되지 않는 움직임을 일으키는 24, 30 개월 경에 정상적으로 손을 움직이는 능력의 상실.
- 아이는 이러한 증상이 나타나기 전에 다른 사람들과 상호 작용을 멈 춥니 다.
- 몸통 움직임과 조화되지 않은 걷기의 조율 부족.
- 아이는 말을하지 않고, 뭔가를 원할 때 자신을 표현할 수없고, 우리가 그와 이야기 할 때 이해하지 못합니다.
- 예상보다 훨씬 늦게 앉아 있고, 기어 다니고, 말하고 걷는 발달이 심각하게 지연됩니다.
이 증후군이 실제로 존재하는지를 알기위한 또 다른 확실한 방법은 고전적 Rett Syndrome을 가진 어린이의 약 80 %가 MECP2 유전자에 돌연변이가 있기 때문에 유전 검사를하는 것입니다. 이 검사는 SUS에 의해 수행 될 수는 없지만 사립 의료 계획에 의해 거부 될 수는 없으며이 경우에는 법원에 제출해야합니다.
예상 수명
Rett Syndrome으로 진단받은 어린이는 35 세를지나면서 오랫동안 살 수 있지만 아직 아기가있는 동안 수면 중에 갑자기 사망 할 수 있습니다. 치명적일 수있는 심각한 합병증을 선호하는 일부 조건으로는 감염의 존재, 척추 측만증 및 빈약 한 폐 팽창으로 인해 발생하는 호흡기 질환이 있습니다.
아이는 학교에 다닐 수 있지만 어떤 것을 배울 수는 있지만, 이상적으로는 특수 교육에 통합되어야하며, 그 존재가 많은 관심을 끌지 않아 다른 사람들과의 상호 작용을 방해 할 수 있습니다.
Rett 증후군의 원인
Rett 증후군은 유전 질환으로 쌍둥이 동생이없는 한 일반적으로 영향을받는 어린이가 가족 중 유일합니다. 이 질병은 부모가 취한 태도와 관련이 없으므로 죄책감을 느끼지 않아도됩니다.
Rett 증후군 치료
치료는 소아과 의사가 18 세가 될 때까지해야하며 일반 의사 또는 신경과 의사가 따라야합니다.
상담은 매 6 개월마다 이루어져야하며 생체 신호, 신장, 체중, 약물의 정확성, 아동 발달 평가, 욕창이 감염 될 수있는 욕창 인 피부의 변화 등을 관찰 할 수 있습니다 죽음의 위험. 중요한 것은 개발과 호흡기 및 순환계의 평가이다.
물리 치료는 Rett 증후군 환자의 삶 전체에서 수행되어야하며, 음경, 자세, 호흡 및 Bobath와 같은 기술을 개선하는 데 유용합니다. 이는 아동 발달을 돕는 데 사용될 수 있습니다.
정신 운동 자극 세션은 일주일에 약 3 회 실시 될 수 있으며 운동 발달을 돕고 척추 측만증의 심각성을 감소 시키며 잠꼬대 조절과 사회적 상호 작용을 돕습니다. 치료사는 집에서 부모가 수행 할 수있는 운동을 나타낼 수 있으므로 신경 및 운동 자극이 매일 수행됩니다.
집에 Rett Syndrome을 가진 사람은 귀찮고 어려운 일입니다. 부모는 매우 정서적으로 쇠약해질 수 있으므로 감정을 다루는 데 도움을 줄 수있는 심리학자가 따라야한다고 권고받을 수 있습니다.
