Alkaptonuria는 또한 ochronosis라고도하며, DNA의 작은 돌연변이로 인해 phenylalanine과 tyrosine 아미노산의 대사 과정에서 발생하는 오류로 특징 지어지는 희귀 질환입니다. 이 질병은 효소, homogentisate dioxygenase 또는 homogentisate oxygenase의 부족으로 발생합니다. homogentisic acid는 이러한 아미노산 대사의 중간 화합물이며 정상적인 조건에서는 혈액에서 검출되지 않습니다.
이 질병은 유년기에 검은 색으로 변하는 소변의 색을 변화시키고 피부와 귀에 어두운 반점이 존재 함을 나타냅니다. 그러나 일부 사람들은 40 세부터 증상이 나타나 치료를 어렵게 만들고 증상은 보통 더 심합니다.
알 캅톤 뇨증은 치료법이 없지만, 치료법은 증상을 줄이는데 도움이되며 페닐알라닌과 티로신을 함유 한 식품의 빈약 한식이 요법을 따르는 것이 좋습니다. 예를 들어 레몬과 같은 비타민 C가 풍부한 음식 섭취가 증가합니다.
Alcaptonuria의 증상
alcaptonuria의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
- 소변은 어둡고 거의 검은 색입니다 - 검은 색 소변의 다른 원인을 알고 있습니다.
- 파란 귀마개;
- 눈의 흰 부분, 귀와 후두 주위의 검은 반점;
- 청각 장애;
- 관절에 통증을 유발하고 운동의 제한을주는 관절염;
- 연골 강직;
- 신장의 돌과 전립선, 남자의 경우;
- 심장 문제.
진한 색소는 겨드랑이와 사타구니 부위의 피부에 축적되어 땀을 흘리면 옷을 벗어날 수 있습니다. 두드러기 연골의 뻣뻣함과 유리질 막의 뻣뻣함으로 인한 쉰 목소리 때문에 호흡 곤란이 흔합니다. 질병의 후반 단계에서 산이 심장의 혈관과 동맥에 축적되어 심한 심장 질환을 유발할 수 있습니다.
Alaptonuria의 진단은 주로 혈액의 homogentisic acid 농도를 감지하거나 돌연변이를 감지하는 실험실 검사 외에도 신체의 여러 부분에 나타나는 질병의 어두운 색소 침착 때문에 증상 분석을 통해 이루어집니다 분자 검사를 통해 분자 진단이 무엇이고 그것이 무엇인지 이해하십시오.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
alcaptonuria에 대한 치료는 열성 인성 유전 질환이기 때문에 증상을 완화시키는 것을 목표로합니다. 따라서 관절 통증과 연골 경직뿐만 아니라 코르티코 스테로이드의 침투로 시행 할 수있는 물리 치료 세션을 통해 진통제 또는 항염증제를 사용하여 감염된 관절의 이동성을 향상시킬 수 있습니다.
또한, 페닐알라닌과 티로신이 적은식이 요법을 따르는 것이 좋습니다. 왜냐하면 이들은 호 모겐 시스 산의 전구체이기 때문에 캐슈 너트, 아몬드, 브라질 견과류, 아보카도, 버섯, 달걀 흰자위의 섭취를 피하는 것이 좋습니다, 바나나, 우유 및 콩 등이 있습니다. 피할 수 있어야하는 페닐알라닌과 티로신이 풍부한 식품을보십시오.
비타민 C 또는 아스코르브 산 섭취는 연골에서 갈색 안료 축적을 감소시키고 관절염을 유발하는 데 효과적이므로 치료법으로 제안됩니다. 아스 코르 빈산에 대해 자세히 알아보십시오.
