Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) : 정의, 증상 및 치료

FOP, 진행성 근염 또는 Stone Man 증후군으로도 알려진 Fibrodysplasia ossificans progressiva는 인대, 힘줄 및 근육과 같은 신체의 연조직이 골화되고 단단해지며 신체 움직임을 방해하는 매우 드문 유전 질환입니다. 또한이 상태는 신체적 변화를 일으킬 수도 있습니다.

대부분의 경우 증상은 어린 시절에 나타나지만 조직의 뼈로의 변형은 성인이 될 때까지 계속되며 진단을 내리는 나이는 다양 할 수 있습니다. 그러나 출생시 아기가 이미 발가락이나 갈비뼈의 기형을 보이는 경우가 많아 소아과 의사가 질병을 의심하게 만들 수 있습니다.

섬유 이형성증 골반 진행에 대한 치료법은 없지만, 부기 또는 관절통과 같은 일부 증상을 완화하고 질을 개선하는 데 도움이되는 치료 형태가 있기 때문에 소아과 의사 및 소아 정형 외과 의사를 항상 동반하는 것이 중요합니다. 삶의.

주요 증상

fibrodysplasia ossificans progressiva의 첫 징후는 일반적으로 발가락, 척추, 어깨, 엉덩이 및 관절에 기형의 존재와 함께 출생 직후에 나타납니다.

다른 증상은 일반적으로 20 세까지 나타나며 다음을 포함합니다.

몸 전체에 붉게 부어 오르는 부기가 사라지지만 뼈는 그대로 남습니다.
뇌졸중 부위의 뼈 발달;
손, 팔, 다리 또는 발을 움직이는 데 점진적인 어려움;
사지의 혈액 순환 문제.

또한, 감염된 부위에 따라 특히 잦은 호흡기 감염이 발생할 때 심장 또는 호흡기 문제가 발생하는 것이 일반적입니다.

섬유 이형성증 골반 진행 증은 일반적으로 목과 어깨에 먼저 영향을 미친 다음 등, 몸통 및 사지로 진행됩니다.

이 질병은 시간이 지남에 따라 몇 가지 제한을 유발하고 삶의 질을 극적으로 저하시킬 수 있지만 일반적으로 생명을 위협 할 수있는 매우 심각한 합병증이 없기 때문에 기대 수명이 일반적으로 길다.

섬유 이형성증의 원인

섬유 이형성증의 구체적인 원인과 조직이 뼈로 변하는 과정은 아직 잘 알려져 있지 않지만,이 질병은 2 번 염색체의 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다.이 돌연변이는 부모에서 자녀에게 전달 될 수 있지만 더 흔합니다. 질병이 무작위로 나타납니다.

최근에, 초기 FOP 병변에 존재하는 섬유 아세포에서 골 4 형태 형성 단백질 (BMP 4)의 증가 된 발현이 설명되었다. BMP 4 단백질은 염색체 14q22-q23에 있습니다.

진단 확인 방법

이는 유전 적 변화에 의해 발생하고 이에 대한 특정 유전자 검사가 없기 때문에 일반적으로 소아과 의사 또는 정형 외과 의사가 증상을 평가하고 아동의 임상 기록을 분석하여 진단합니다. 이것은 생검과 같은 다른 검사가 검사 된 부위에서 뼈의 발달로 이어질 수있는 경미한 외상을 유발하기 때문입니다.

종종이 상태의 첫 번째 발견은 신체의 연조직에 덩어리가 존재하여 점차 크기가 감소하고 골화됩니다.

치료 방법

질병을 치료하거나 발병을 예방할 수있는 치료법이 없기 때문에 대부분의 환자가 20 세 이후에 휠체어 나 침대에 갇혀있는 경우가 매우 흔합니다.

감기 나 독감과 같은 호흡기 감염이 나타나면 치료를 시작하고 이러한 기관에서 심각한 합병증의 발생을 피하기 위해 첫 번째 증상 직후 병원에가는 것이 매우 중요합니다. 또한 좋은 구강 위생을 유지하면 치과 치료가 필요하지 않아 새로운 뼈 형성 위기가 발생하여 질병의 리듬을 가속화 할 수 있습니다.

비록 제한적이지만 지적 능력과 의사 소통 능력이 손상되지 않고 발달하기 때문에 질병에 걸린 사람들을위한 여가 활동과 사교 활동을 촉진하는 것도 필수적입니다.

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