저 인산염은 특히 어린이에게 영향을주는 드문 유전병으로 신체의 일부 부위에서 변형과 골절을 일으키고 우유 치아가 조기에 손실됩니다.
이 질병은 유전 상속의 형태로 아이들에게 전해지고 뼈의 석회화 및 치아의 발달과 관련된 유전자의 변경으로 뼈의 광물질을 손상시키는 치료법이 없습니다.
저인소증으로 인한 주요 변화
저 인산 혈증은 다음과 같은 신체의 다양한 변화를 일으킬 수 있습니다.
- 신장 된 두개골, 확대 된 관절 또는 감소 된 신체 높이와 같은 신체의 변형의 출현;
- 여러 지역의 골절 모양;
- 우유 이빨의 조기 손실;
- 근육 약화;
- 호흡이나 말하기의 어려움;
- 혈중 인산염과 칼슘 농도가 높습니다.
덜 심각한 경우에는 골절이나 근력 약화와 같은 경미한 증상 만 나타날 수 있으며 이는 성병이 진단 될 수 있습니다.
저인 포화 지방종의 유형
이 질병에는 다음과 같은 여러 종류가 있습니다.
- 주 산기 저인 산증은 출생 직후 또는 아기가 여전히 엄마의 아랫배에있을 때 발생하는 가장 심각한 형태의 질환입니다.
- 유년기 hypophosphatasia - 아이의 생활의 첫번째 년 도중 발생하십시오;
- 청소년 저산소증 - 모든 연령대의 어린이에게 나타납니다.
- adult hypophosphatasia - 성인기에만 나타납니다.
- odonto hypophosphatasia - 우유 치아의 조기 분실.
더 심한 경우에는이 질환으로 인해 어린이가 사망 할 수도 있으며, 증상의 심각성은 사람마다 다를 수 있으며 유형에 따라 다릅니다.
저 인산염의 원인
저 인산염은 뼈 석회화 및 치아 발달과 관련된 유전자의 돌연변이 또는 변화에 의해 유발됩니다. 이런 식으로 뼈와 치아의 mineralization이 감소됩니다. 질병의 유형에 따라, 그것은 지배적이거나 열성 일 수 있으므로 유전 적 유산 형태로 아이들에게 전달됩니다.
예를 들어, 이 질병이 열성이고 양쪽 부모 모두 돌연변이 (돌연변이가 있지만 질병의 증상을 나타내지 않음)가 하나만있는 경우, 어린이가 질병을 나타낼 확률은 25 %에 불과합니다. 반면 질병이 우세하고 한 명의 부모 만 질병에 걸린다면 50 % 또는 100 %의 기회가 주어질 수 있습니다.
저인소증 진단
주 산기 저인 산성 혈증의 경우, 변형은 체내에서 검출 될 수있는 초음파를 수행함으로써 진단 할 수 있습니다.
다른 한편, 유년기, 청소년 또는 성인 저인 포자 타샤의 경우, 뼈와 치아의 mineralization 결함으로 인한 몇 가지 골격 변화가 식별 방사선 사진을 통해 감지 할 수 있습니다.
또한 질병의 진단을 완료하기 위해 의사는 소변 및 혈액 검사를 요청할 수 있으며 돌연변이의 존재를 확인하는 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.
하이포 포포라증 치료
hypophosphatasia를 치료하는 치료법은 없지만, 자세 교정 및 근육 강화를위한 물리 치료와 구강 위생의 이중 배려와 같은 일부 치료는 삶의 질을 향상시키기 위해 소아과 의사에 의해 지시 될 수 있습니다.
유전 적 문제가있는 아기는 출생 후부터 입원해야합니다. 귀하의 건강 상태가 정기적으로 평가 될 수 있도록 일생 동안 사후 관리가 연장되어야합니다.
